Balanco de 2013

A ideia e colocar neste blog traducoes de textos em ingles sobre as mais recentes pesquisas e estudos de ataxia de Friedrich e indicar acessos a sites de conferencias e simposios sobre o assunto.

"Recapitulacao de fim de ano :
Friedreich’s Ataxia – O que nao tinha tratamento se transforma em esperanca em 2013

O ano passado mostrou uma nova promessa em avancos geneticos para o tratamento e cura da doenca

Downingtown, PA (Jan. 10, 2014) – Imagine ouvir estas palavras:  "Sentimos muito mas seu filho/a tem uma doenca rara que nao tem tratamento ate agora."

Foi o que Raychel e Ron Bartek ouviram a respeito do filho Keith, in 1998.  O diagnostico Friedreich’s Ataxia (FA). FA,  descoberta e descrita 150 anos atras pelo medico alemao Nicholaus Friedreich, eh o tipo mais comum de ataxia hereditaria, com uma estimativa de 15.000 pessoas portadoras em todo o mundo.  Ela causa alteracoes definitivas no sistema nervoso, problemas cardiacos serios e nao tem tratamento ou cura conhecidos. Logo depois do diagnostico do filho Keith, os Bartek se reuniram com outras familias de portadores de FA e criaram a organizacao  nao governamental  Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), com a missao de levantar fundos para a pesquisa e mudar o curso dessa doenca. Ao mesmo tempo, um grupo de cientistas, que inclui os pesquisadores Drs. Massimo Pandolfo e Sanjay Bidichandani, tentava avancar numa descoberta feita pela equipe dois anos antes.  Eles haviam identificado a mutacao genetica que causa a FA. Com a descoberta, surgiu a oportunidade nao apenas de diagnosticar a doenca com mais precisao, mas tambem de criar uma base forte para o prosseguimento da pesquisa. 

Quinze anos depois da fundacao da FARA, Pandolfo e Bidichandani comentam a respeito do avanco das pesquisas. Pandolfo disse: " Minha impressao eh a de que agora nos temos nao apenas uma, mas varias e diferentes abordagens muito promissoras. Uma delas ou a combinacao delas um dia  sera bem sucedida. Sera uma questao de anos, nao meses ou semanas, mas estamos chegando perto. Estou convencido de que vamos chegar a cura. Eh uma combinacao de fatores: sabemos muito mais a respeito da doenca e estamos desenvolvendo tratamentos de uma forma diferente, desde o comeco, para todas as doencas raras. Temos modelos para testar o tratamento e nossos ensaios clinicos tem uma base solida." 

Pandolfo eh o lider de uma equipe de pesquisadores da Universidade Livre de Bruxelas no Hospital Erasme. Ele eh o responsavel por passos importantes na descoberta inicial da mutacao genetica, desenvolvendo novos modelos de cobaias e de celulas, descoberta de drogas, colaboracao com especialistas da industria farmaceutica para fazer avancar o desenvolvimento de medicamentos, conducao de testes de pesquisas e oferecimento de tratamento clinico aos pacientes. Atualmente ele e o Pesquisador Principal  do consorcio europeu  EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies).

Bidichandani, diretor da Divisao de Genetica so Departmento de Pediatria da University of Oklahoma, especialista em FA epigenetica(?) e a mais nova aquisicao da diretoria da FARA , atribui a maior parte do avanco nas pesquisas sobre FA a propria FARA. Segundo ele, isso se deve aos esforcos para colaborar com e entre cientistas, desenvolver boas relacoes com a  industria farmaceutica, a infraestrutura de trabalho criada desde o o inicio para registro de pacientes e classificacao de taxas, e a disposicao de levar projetos em frente. Ele acrescenta: " O gene foi encontrado em 1996 e agora, em 2013, temos ensaios clinicos de medicamentos em pacientes que ja mostram resposta!". E continua: "Isso eh um fato marcante. Nos todos queremos resultados o quanto antes; mas estamos indo mais rapido que muitas outras doencas. De certa forma, somos afortunados.”

Alguns dos desenvolvimentos de pesquisa mais promissores em 2013 : 

1. Quatro novos ensaios clinicos foram deslanchados nos EUA e recrutaram participantes com rapidez, em alguns casos no curso de uma tarde (Children’s Hospital of Philadelphia, University of South Florida, and University of California- Los Angeles).
2. Aumento na expressao de frataxina _, que eh deficitaria em portadores de FA  e a qual eh atribuida a causa da doenca _ foi registrado pela primeira vez na Italia, como resultado do ensaio com o inibidor HDAC..
3. Cientistas na Franca e nos Estados Unidos colaboraram para o avanco da terapia genetica ate o patamar de estudos pre-clinicos para doenca cardiaca em FA.           

"Estamos agora numa posicao em que podemos avancar no tratamento de doencas raras intrataveis", disse Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA. “Este ano a FARA financiou mais de $3 milhoes em pesquisas e 28 projetos(novos e de continuacao de pesquisas), inclusive uma nova area de estudo -modulacao de frataxina via trilhas metabolicas. Se nao fossem as pessoas que desafiam as probabilidades e insistem em avancar para fazer a diferenca e os que acreditaram na possibilidade de mudar o futuro, nao teria havido esse tipo de progresso cientifico. Somos gratos aos cientistas e as familias de pacientes dos projetos financiados pelo FARA pelo progresso atual.”